Hypercholesterinämie: Alles Wichtige im Überblick

Was ist eine Hypercholesterinämie? 

Eine Hypercholesterinämie ist eine Fettstoffwechselstörung, die erhöhte Blutfettwerte zur Folge hat. Oft verursacht das keine unmittelbaren Beschwerden.¹ Doch hohe Cholesterinwerte sind einer der größten Risikofaktoren für Herz-Kreislauf-Erkrankungen (sogenannte kardiovaskuläre Erkrankungen).² Hohe LDL-Cholesterinwerte erhöhen zum Beispiel das Risiko für einen Herzinfarkt oder Schlaganfall.² Ärzte und Ärztinnen unterscheiden unter anderem zwischen der primären Hypercholesterinämie und der sekundären Hypercholesterinämie. Die primäre Form kann entweder rein genetisch bedingt sein und sich in Form einer sogenannten familiären Hypercholesterinämie äußern. Zur Gruppe der primären Hypercholesterinämien gehört außerdem die polygene Hypercholesterinämie. Neben einer erblichen Vorbelastung wird diese Form zusätzlich durch Faktoren wie eine fettreiche Ernährung hervorgerufen. Die sekundäre Form hingegen wird auf einen ungesunden Lebensstil, andere Erkrankungen oder Medikamente zurückgeführt. Erbliche Faktoren spielen hier keine Rolle.

Zu viel Cholesterin im Blut durch Nahrung

Cholesterin wird zu 80 Prozent von unserem Körper selbst gebildet, nur der kleinere Teil wird mit der Nahrung aufgenommen.⁴ Doch trotzdem können die Cholesterinwerte im Blut durch Über- und Fehlernährung ansteigen. Das überlastet den Fettstoffwechsel, der Körper kann dann das viele Cholesterin nicht mehr schnell genug ausscheiden. Das spiegelt sich unter anderem in erhöhten Blutfettwerten wider.

Der persönliche Lebensstil spielt also eine wichtige Rolle bei der Prävention von Herz-Kreislauf-Erkrankungen. Zu den Faktoren, die erhöhte Cholesterinwerte begünstigen, gehören:

• Übergewicht
• Rauchen
• zu wenig Bewegung
• zu hoher Alkoholkonsum
• fettreiche Ernährung

Ein erster Ansatzpunkt bei der Therapie von Hypercholesterinämie ist daher die Umstellung der Lebensgewohnheiten. Insbesondere regelmäßige Bewegung trägt dazu bei, das LDL-Cholesterin zu senken.⁷

Familiäre Hypercholesterinämie –höhere Blutfettwerte durch Vererbung

Nicht immer ist der Lebenswandel der Grund für einen hohen Cholesterinspiegel. Die familiäre Hypercholesterinämie ist wie bereits beschreiben eine angeborene Fettstoffwechselstörung.⁸ Sie äußert sich bereits im Kindesalter durch erhöhte Blutfettwerte und vor allem zu viel LDL-Cholesterin im Blut. Forscher gehen davon aus, dass jeder 500. Deutsche von der Erbkrankheit betroffen ist.⁹

Da ein erhöhter Cholesterinspiegel meist keine unmittelbaren Symptome hervorruft, bleibt die familiäre Hypercholesterinämie oftmals unentdeckt. Aktuellen Studien zufolge ist sie in Deutschland deshalb unterdiagnostiziert – und wird entsprechend unzureichend behandelt.¹⁰ In vielen Fällen entdecken Mediziner und Medizinerinnen die Krankheit erst nach einem Herzinfarkt oder einer anderen kardiovaskulären Erkrankung.¹¹

Experten und Expertinnen unterscheiden je nach Art der Vererbung zwei Formen der familiären Hypercholesterinämie: Die heterozygote Form, bei der nur ein Gen mutiert ist und die nur von einem Elternteil vererbt wird. Bei der sehr seltenen homozygoten Form wurde die Erbkrankheit mit zwei veränderten Genen von beiden Elternteilen weitergegeben. Bei Menschen mit der homozygoten Form der familiären Hypercholesterinämie sind die LDL-Cholesterinwerte im Blut stark erhöht.¹²

Unterschied: Familiäre Hypercholesterinämie vs. sekundäre Hypercholesterinämie

Der größte Unterschied zwischen der sekundären Hypercholesterinämie und familiären Hypercholesterinämie ist die Ursache der Erkrankung. Während die sekundäre Hypercholesterinämie durch einen ungesunden Lebensstil und fettreiche Ernährung hervorgerufen wird, ist die familiäre Hypercholesterinämie erblich bedingt und geht auf einen Gendefekt zurück: Aufgrund einer angeborenen Störung kann der Körper LDL-Cholesterin nur unzureichend abbauen.

Gemeinsamkeit der beiden Krankheitsbilder sind die gesundheitlichen Folgen, die zu viel LDL-Cholesterin durch eine Hypercholesterinämie im menschlichen Körper auslösen kann. Das Cholesterin lagert sich in den Gefäßen ab und begünstigt Verkalkungen, insbesondere in den Herzkranzgefäßen, aber auch in anderen Arterien. Kann das Blut nicht mehr ungehindert fließen, steigt die Gefahr für ernstzunehmende kardiovaskuläre Erkrankungen wie einen Herzinfarkt, Schlaganfall oder eine Herzinsuffizienz.

Das sind die Symptome einer Hypercholesterinämie 

Zu viel LDL-Cholesterin im Blut löst gewöhnlich keine bis geringfügige Symptome aus und kann daher lange unentdeckt bleiben. Oftmals wird eine Hypercholesterinämie zufällig bei Routineuntersuchungen des Blutes diagnostiziert.

Zu den Symptomen einer familiären Hypercholesterinämie gehören neben erhöhten Blutfettwerten auch sogenannte Xanthome.¹³ Das sind knotenförmige Fettablagerungen in der Haut, aufgrund ihres gelben Schimmers umgangssprachlich auch als Gelbknoten bekannt. Xanthome können auf die erblich bedingte Fettstoffwechselstörung hinweisen, liegen aber nicht immer bei einer familiären Hypercholesterinämie vor.

Bei Verdacht auf die erblich bedingte Stoffwechselstörung ist der Hausarzt oder die Hausärztin die erste Anlaufstelle. Gegebenenfalls erfolgt dann eine Überweisung an Fachärzte und Fachärztinnen wie Kardiologen und Kardiologinnen oder auf Fettstoffwechselstörungen spezialisierte Lipidologen und Lipidologinnen.

Behandlung einer Hypercholesterinämie 

Die Therapie der Hypercholesterinämie hat das Ziel, die Blutfettwerte zu senken. Ist der erhöhte Cholesterinspiegel im Blut auf den Lebensstil zurückzuführen, besteht der erste Schritt darin, Gewohnheiten zu ändern. Auch eine medikamentöse Behandlung kann notwendig sein. Bei der familiären Hypercholesterinämie weicht die Medikation unter Umständen ab. Von einer gesunden und herzfreundlichen Lebensweise profitieren jedoch alle Patienten und Patientinnen – ob sie an der vererbten Form leiden oder nicht.

Tierische Fette und überwiegend gesättigte Fettsäuren, die in Wurst, Käse und Butter enthalten sind, sollten Sie dagegen nur sparsam verzehren.¹⁵ Fachleute raten dazu, Nahrungsmittel mit gesättigten Fettsäuren gegen solche mit überwiegend ungesättigten Fettsäuren auszutauschen, denn diese reduzieren die Aufnahme von Cholesterin.¹⁶ Eine Vielzahl an pflanzlichen Ölen sowie Fisch sind für eine cholesterinarme Ernährung geeignet.¹⁷

In Kombination mit mehr Bewegung kann sich die Umstellung der Lebensgewohnheiten positiv auf die Hypercholesterinämie auswirken und die Blutgefäße stärken.

Die Behandlung der familiären Hypercholesterinämie

Auch bei der Therapie der familiären Hypercholesterinämie ist es das oberste Ziel, Risikofaktoren für Herz-Kreislauf-Erkrankungen weitreichend einzuschränken. Regelmäßiger moderater Sport ist ebenso wichtig wie eine Ernährung, die an das Krankheitsbild angepasst ist.¹⁸

Eine durchgängige medizinische Behandlung sollte möglichst erfolgen, bevor Folgeschäden eintreten.¹⁹ Erreichen Patienten oder Patientinnen durch eine Änderung des Lebensstils nicht die gewünschten Zielwerte, besteht der nächste Schritt in der medikamentösen Therapie. Zum Einsatz kommen zumeist Cholesterinsenker. Erste Wahl sind in der Regel sogenannte Statine, die die Bildung von Cholesterin in der Leber blockieren.²⁰ Zudem werden manchmal auch Cholesterin-Aufnahme-Hemmer, PCSK9-Inhibitoren wie monoklonale Antikörper gegen PCSK9 oder Medikamente mit Bempedoinsäure verwendet.

Fazit: Hypercholesterinämie erhöht das Risiko für Herz-Kreislauf-Erkrankungen 

Erhöhte Blutfettwerte bergen ein ernstzunehmendes Risiko für die Gesundheit: Bleibt eine Hypercholesterinämie unbehandelt, steigt das Risiko für kardiovaskuläre Erkrankungen (ASCVD). Da sich erhöhte Cholesterinwerte nicht unmittelbar äußern, ist es sinnvoll, regelmäßige Bluttests durchführen zu lassen. Wenn eine Fettstoffwechselstörung innerhalb der Familie bekannt ist, sind regelmäßige Untersuchungen zu empfehlen. Ausreichend Bewegung, eine gesunde Ernährung und der Verzicht auf Alkohol wirken sich positiv auf den Blutfettgehalt aus.

Die wichtigsten Fragen und Antworten zu Hypercholesterinämie