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Hypercholesterinämie ist eine Fettstoffwechselstörung, die erhöhte Cholesterinwerte im Blut zur Folge hat und das Risiko für Herz-Kreislauf-Erkrankungen steigern kann. Betroffen sind Menschen jeden Alters, denn nicht nur ein ungesunder Lebensstil begünstigt die Erkrankung. Familiäre Hypercholesterinämie ist angeboren und vererbt. Hier erfahren Sie alles über die Krankheit.

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Hypercholesterinämie: gesunde Lebensmittel neben einem Herz
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Eine gesunde Ernährung ist ein Baustein für die Behandlung der Hypercholesterinämie und fördert die Herzgesundheit.

Was ist Hypercholesterinämie? 

Hypercholesterinämie ist eine Fettstoffwechselstörung, die erhöhte Blutfettwerte zur Folge hat. Oft verursacht das keine unmittelbaren Beschwerden.1 Doch zu viel und vor allem zu viel schlechtes Fett im Blut gilt als großer Risikofaktor für Herz-Kreislauf-Krankheiten (sogenannte kardiovaskuläre Erkrankungen).2 Mediziner unterscheiden zwischen der primären Hypercholesterinämie, die familiär bedingt ist, und der sekundären Hypercholesterinämie, die durch einen ungesunden Lebensstil hervorgerufen wird.

HDL- und LDL-Cholesterin – diesen Unterschied müssen Sie kennen:

Cholesterin zählt zu den Blutfetten. Bei der Analyse eines Blutbildes unterscheiden Mediziner zwischen HDL-Cholesterin (High Density Lipoprotein) und LDL-Cholesterin (Low Density Lipoprotein). Problematisch ist das LDL-Cholesterin, das auch als „schlechtes Cholesterin“ bezeichnet wird.3 Liegt es in zu hoher Konzentration im Blut vor, kann es sich an den Gefäßwänden ablagern. Dies führt auf Dauer zu einer Verkalkung und Verhärtung der Gefäße. Man spricht dann von einer Arteriosklerose oder arteriosklerotischen Herz-Kreislauf-Erkrankung (Atherosclerotic cardiovascular disease, kurz: ASCVD).

Zu viel Cholesterin im Blut durch Nahrung

Einen Großteil des Cholesterins stellt der Körper selbst her und kann somit seine Eigenversorgung weitestgehend gewährleisten.4 Deutlich geringere Mengen, nur ein Drittel, muss der Mensch über die Nahrung aufnehmen.5

Doch gerade das ist in einer wohlhabenden Gesellschaft die Herausforderung: Viele Speisen sind reichhaltig an Fetten und decken den menschlichen Bedarf um ein Vielfaches.6 Das überlastet den Fettstoffwechsel und der Körper kann das viele Cholesterin nicht mehr schnell genug ausscheiden. Das spiegelt sich unter anderem in erhöhten Blutfettwerten wider.

Der eigene Lebensstil spielt also eine wichtige Rolle, wenn es um die Prävention von Herz-Kreislauf-Erkrankungen geht. So können unter anderem diese Faktoren erhöhte Cholesterinwerte begünstigen:

  • Übergewicht
  • Rauchen
  • zu wenig Bewegung
  • zu hoher Alkoholkonsum
  • fettreiche Ernährung

Einen ersten Ansatzpunkt bei der Therapie von Hypercholesterinämie stellt daher die Umstellung der Lebensgewohnheiten dar. Insbesondere regelmäßige Bewegung trägt dazu bei, schlechtes LDL-Cholesterin zu senken.8

Familiäre Hypercholesterinämie –höhere Blutfettwerte durch Vererbung

Nicht immer ist der Lebenswandel der Grund für einen hohen Cholesterinspiegel. Die familiäre Hypercholesterinämie ist eine angeborene Fettstoffwechselstörung.9 Sie äußert sich bereits im Kindesalter durch erhöhte Blutfettwerte und vor allem zu viel LDL-Cholesterin im Blut. Forscher gehen davon aus, dass jeder 500. Deutsche von der Erbkrankheit betroffen ist.10

Da ein erhöhter Cholesterinspiegel meist keine unmittelbaren Symptome hervorruft, bleibt die familiäre Hypercholesterinämie oftmals unentdeckt. Aktuellen Studien zufolge ist die erblich bedingte Fettstoffwechselstörung in Deutschland deshalb unterdiagnostiziert – und wird entsprechend unzureichend behandelt.11 In vielen Fällen entdecken Mediziner die Krankheit erst nach einem Herzinfarkt oder einer anderen kardiovaskulären Erkrankung.12

Experten unterscheiden je nach Vererbung zwei Formen der familiären Hypercholesterinämie: Die heterozygote Form, bei der nur ein Gen mutiert ist und die nur von einem Elternteil vererbt wird. Bei der sehr seltenen homozygoten Form wurde die Erbkrankheit mit zwei veränderten Genen von beiden Elternteilen weitergegeben. Bei Patienten mit der homozygoten Form der familiären Hypercholesterinämie sind die LDL-Cholesterinwerte im Blut stark erhöht.13

Unterschied: Familiäre Hypercholesterinämie vs. sekundäre Hypercholesterinämie

Der größte Unterschied zwischen einer sekundären Hypercholesterinämie und der familiären Hypercholesterinämie ist die Ursache der Erkrankung. Während die sekundäre Hypercholesterinämie durch einen ungesunden Lebensstil und fettreiche Ernährung hervorgerufen wird, ist die familiäre Hypercholesterinämie erblich bedingt und geht auf einen Gendefekt zurück: Aufgrund einer angeborenen Störung kann der Körper LDL-Cholesterin nur unzureichend abbauen.

Gemeinsamkeit der beiden Krankheitsbilder sind die gesundheitlichen Folgen, die zu viel LDL-Cholesterin durch eine Hypercholesterinämie im menschlichen Körper auslösen kann. Das Cholesterin lagert sich in den Gefäßen ab und begünstigt Verkalkungen, insbesondere in den Herzkranzgefäßen, aber auch in anderen Arterien. Kann das Blut nicht mehr ungehindert fließen, steigt die Gefahr für ernstzunehmende kardiovaskuläre Erkrankungen wie Herzinfarkte, Schlaganfälle oder eine Herzinsuffizienz.

Sie sind nicht allein!

Sie möchten noch mehr Informationen zur Familiärer Hypercholesterinämie oder möchten sich mit anderen Betroffenen austauschen? Dann ist die Patientenorganisation CholCo e.V. eine gute Anlaufstelle.

Das sind die Symptome einer Hypercholesterinämie 

Zu viel LDL-Cholesterin im Blut löst gewöhnlich keine bis geringfügige Symptome aus und kann daher lange unentdeckt bleiben. Oftmals wird eine Hypercholesterinämie zufällig bei Routineuntersuchungen des Blutes diagnostiziert.

Warum ist gerade die familiäre Hypercholesterinämie so gefährlich?

Ist keine entsprechende in der Familie weiter gegebene Veranlagung bekannt, wird die erblich bedingte Stoffwechselstörung oft erst dann diagnostiziert, wenn Herzprobleme oder gar Infarkte im Kindes- und Jugendalter auftreten.

Zu den Symptomen einer familiären Hypercholesterinämie gehören neben erhöhten Blutfettwerten außerdem sogenannte Xanthome.14 Das sind knotenförmige Fettablagerungen in der Haut. Aufgrund des gelben Schimmers sind sie umgangssprachlich auch als Gelbknoten bekannt. Xanthome können auf die erblich bedingte Fettstoffwechselstörung hinweisen, liegen aber nicht immer bei einer familiären Hypercholesterinämie vor.

Bei Verdacht auf die erblich bedingte Stoffwechselstörung ist der erste Ansprechpartner der Hausarzt. Er kann Betroffene gegebenenfalls an Fachärzte wie Internisten, Kardiologen oder auf Fettstoffwechselstörungen spezialisierte Ärzte (Lipidologen) überweisen.

Behandlung einer Hypercholesterinämie 

Die Therapie von Hypercholesterinämie hat das Ziel, die Blutfettwerte zu senken. Ist der erhöhte Cholesterinspiegel im Blut auf den Lebensstil zurückzuführen, besteht der erste Schritt darin, Gewohnheiten zu ändern. Auch eine medikamentöse Behandlung kann notwendig sein. Bei der familiären Hypercholesterinämie weicht die Medikation unter Umständen ab. Von einer gesunden und herzfreundlichen Lebensweise profitieren jedoch alle Patienten – egal, ob sie an der vererbten Form leiden oder nicht.

Therapie einer Hypercholesterinämie: Ernährung und Bewegung im Fokus

Die richtige Ernährung und ausreichend Bewegung spielen eine wichtige Rolle bei der Therapie von Hypercholesterinämie. Bei einer Fettstoffwechselstörung bietet sich eine Ernährungsumstellung nach dem mediterranen Prinzip an. Diese Nahrungsmittel sollten vorrangig auf Ihrem Teller landen:15

  • Früchte
  • Gemüse
  • Hülsenfrüchte
  • Nüsse
  • Vollkornprodukte
  • Fisch
Älteres Paar mit Hypercholesterinämie mit Einkaufskörben voller frischem Gemüse.
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Frisches Gemüse vom Markt ist eine gute Basis für ein gesundes Essen bei Hypercholesterinämie.

Tierische Fette sowie überwiegend gesättigte Fettsäuren, wie sie in Wurst, Käse und Butter enthalten sind, sollten Sie dagegen nur sparsam verzehren.16 Experten raten dazu, Nahrungsmittel mit gesättigten Fettsäuren gegen solche mit überwiegend ungesättigten Fettsäuren auszutauschen, denn diese reduzieren die Aufnahme von Cholesterin.17 Eine Vielzahl an pflanzlichen Ölen sowie Fisch sind für eine cholesterinarme Ernährung geeignet.18

In Kombination mit mehr Bewegung kann sich die Umstellung der Lebensgewohnheiten positiv auf die Hypercholesterinämie auswirken und die Blutgefäße stärken.

Schon gewusst?

Schon kleine Veränderungen haben einen großen Effekt: Beginnen Sie mit kleinen Schritten und nehmen Sie öfter die Treppe als den Aufzug oder legen Sie kürzere Strecken mit dem Rad zurück. Oft ist es leichter, sich neue Gewohnheiten schrittweise anzueignen.

Die Behandlung der familiären Hypercholesterinämie

Auch bei der Therapie der familiären Hypercholesterinämie ist es das oberste Ziel, Risikofaktoren für Herz-Kreislauf-Erkrankungen weitreichend einzuschränken. Regelmäßiger moderater Sport ist ebenso wichtig wie eine Ernährung, die auf das Krankheitsbild angepasst ist.19

Eine durchgängige medizinische Behandlung sollte möglichst erfolgen, bevor Folgeschäden eintreten.20 Erreicht der Patient durch eine Änderung des Lebensstils nicht die gewünschten Zielwerte, besteht der nächste Schritt in der medikamentösen Therapie. Zum Einsatz kommen meist Cholesterinsenker. Erste Wahl sind meist sogenannte Statine, die die Cholesterin-Bildung in der Leber blockieren.21 Zudem kommen manchmal auch Cholesterin-Aufnahme-Hemmer, PCSK9-Inhibitoren wie monoklonale Antikörper gegen PCSK9 oder small interfering RNA sowie Medikamente mit Bempedoinsäure zum Einsatz.

 

Fazit: Hypercholesterinämie erhöht das Risiko für Herz-Kreislauf-Erkrankungen 

Erhöhte Blutfettwerte bergen ein ernstzunehmendes Risiko für die Gesundheit: Bleibt eine Hypercholesterinämie unbehandelt, steigt das Risiko für kardiovaskuläre Erkrankungen (ASCVD). Da sich erhöhte Cholesterinwerte nicht unmittelbar äußern, ist es sinnvoll, regelmäßige Bluttests durchführen zu lassen. Wenn eine Fettstoffwechselstörung innerhalb der Familie bekannt ist, sind regelmäßige Untersuchungen zu empfehlen. Ausreichend Bewegung, eine gesunde Ernährung und der Verzicht auf Alkohol wirken sich positiv auf den Blutfettgehalt aus.

Was ist LDL-Cholesterin?

LDL-Cholesterin ist eine Verbindung aus Fett und Eiweißen. Es wird auch „schlechtes“ Cholesterin genannt, da es sich in Blutgefäßen absetzen und so kardiovaskuläre Erkrankungen (ASCVD) auslösen kann.

Was ist Hypercholesterinämie?

Hypercholesterinämie bezeichnet eine Fettstoffwechselstörung, die sich durch einen erhöhten Cholesterinspiegel im Blut auszeichnet.

Welche Ursachen hat Hypercholesterinämie?

In den meisten Fällen ist Hypercholesterinämie auf eine fettreiche Ernährung, wenig Bewegung und erhöhten Alkoholkonsum zurückzuführen.

Was ist die Ursache für familiäre Hypercholesterinämie?

Familiäre Hypercholesterinämie ist eine Erbkrankheit, bei der ein oder mehrere Gene defekt sind, die am Abbau von LDL-Cholesterin im Körper beteiligt sind.

Quellen

1Stiftung Gesundheitswissen: Erhöhte Cholesterinwerte. URL: https://www.stiftung-gesundheitswissen.de/wissen/erhoehte-cholesterinwerte/hintergrund, zuletzt aufgerufen am 26.07.2023.
2Klinikum rechts der Isar: Essen und Trinken bei Hypercholesterinämie. URL: https://www.mri.tum.de/sites/default/files/institutionen/mer_pi_essen_und_trinken_bei_hypercholesterinaemie_200325.pdf, zuletzt aufgerufen am 26.07.2023.
3Pharmazeutische Zeitung: Das richtige Fett essen. URL: https://www.pharmazeutische-zeitung.de/ausgabe-342009/das-richtige-fett-essen/, zuletzt aufgerufen am 26.07.2023.
4Ärztezeitung: Eine geballte Dosis Fakten gegen die "Cholesterin-Lüge". URL: https://www.aerztezeitung.de/Medizin/Eine-geballte-Dosis-Fakten-gegen-die-Cholesterin-Luege-296865.html, zuletzt aufgerufen am 26.07.2023.
5Herzstiftung: Cholesterin – was ist das? URL: https://www.herzstiftung.de/ihre-herzgesundheit/gesund-bleiben/cholesterin/was-ist-cholesterin, zuletzt aufgerufen am 26.07.2023.
6Ärztezeitung: Eine geballte Dosis Fakten gegen die "Cholesterin-Lüge". URL: https://www.aerztezeitung.de/Medizin/Eine-geballte-Dosis-Fakten-gegen-die-Cholesterin-Luege-296865.html, zuletzt aufgerufen am 26.07.2023.
7Pharmazeutische Zeitung: Das richtige Fett essen. URL: https://www.pharmazeutische-zeitung.de/ausgabe-342009/das-richtige-fett-essen/, zuletzt aufgerufen am 26.07.2023.
8Ebd.
9Internisten im Netz: Fettstoffwechselstörung: Ursachen und Risikofaktoren. URL: https://www.internisten-im-netz.de/krankheiten/fettstoffwechselstoerung/ursachen-risikofaktoren.html#c2034, zuletzt aufgerufen am 26.07.2023.
10Ärzteblatt.de: Familiäre Hypercholesterinämie. URL: https://www.aerzteblatt.de/archiv/161185/Familiaere-Hypercholesterinaemie, zuletzt aufgerufen am 26.07.2023.
11Ebd.
12Ebd.
13Cuchel M, Bruckert E, Ginsberg H N, et al. Homozygous familial hypercholesterolaemia: new insights and guidance for clinicians to improve detection and clinical management. A position paper from the Consensus Panel on Familial Hypercholesterolaemia of the European Atherosclerosis Society. Eur Heart J. 2014 Aug 21; 35(32): 2146–2157. doi: 10.1093/eurheartj/ehu274.
14Ärzteblatt.de: Familiäre Hypercholesterinämie. URL: https://www.aerzteblatt.de/archiv/161185/Familiaere-Hypercholesterinaemie, zuletzt aufgerufen am 26.07.2023.
15ESC/EAS Pocket Guidelines: Diagnostik und Therapie der Dyslipidämien. URL: https://leitlinien.dgk.org/files/19_2019_pocket_leitlinien_dyslipidaemien_korrigiert.pdf, zuletzt aufgerufen am 26.07.2023.
16Bundesinstitut für Risikobewertung: Gesundheitliche Bewertung von Fettsäuren. URL: https://www.bfr.bund.de/de/gesundheitliche_bewertung_von_fettsaeuren-54422.html, zuletzt aufgerufen am 26.07.2023.
17Ärzteblatt.de: Familiäre Hypercholesterinämie. URL: https://www.aerzteblatt.de/archiv/161185/Familiaere-Hypercholesterinaemie, zuletzt aufgerufen am 26.07.2023.
18Bundesinstitut für Risikobewertung: Gesundheitliche Bewertung von Fettsäuren. URL: https://www.bfr.bund.de/de/gesundheitliche_bewertung_von_fettsaeuren-54422.html, zuletzt aufgerufen am 26.07.2023.
19Ärzteblatt.de: Familiäre Hypercholesterinämie. URL: https://www.aerzteblatt.de/archiv/161185/Familiaere-Hypercholesterinaemie, zuletzt aufgerufen am 26.07.2023.
20Thieme: Familiäre Hypercholesterinämie (FH). URL: https://lp.thieme.de/emag/CP/Poster_Repatha_2020/#0, zuletzt aufgerufen am 26.07.2023.
21Deutsche Herzstiftung: Statine senken Cholesterinwerte. URL: https://www.herzstiftung.de/ihre-herzgesundheit/gesund-bleiben/cholesterin/cholesterin-statine, zuletzt aufgerufen am 26.07.2023.

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